Jaké jsou příznaky Downova syndromu u novorozence?

Downův syndrom je jedním z nejčastějších genetických onemocnění. Zdravý člověk má v buňkách 23 párů/46 chromozomů – 23 od matky a 23 od otce. U Downova syndromu má dítě o jeden chromozom více, tedy 47. Nadbytečným je 21. chromozom (postižený člověk jich má 3). Nejčastěji se vyskytuje volná trizomie 21 (více než 90 % případů), přičemž zárodečná buňka neobsahuje 46, ale 47 chromozomů, obsahuje tři samostatné kopie 21. chromozomu. Pri translakočním Downově syndromu mohou dva 21. chromozomy fúzovat a chovat se jako jeden chromozom, celkově jich je tedy 45, ale 21. chromozom je zdvojený. U mozaikové formy jsou trizomické jen některé buňky v těle. Jedná se o nejmírnější formu. Pokud je nadbytečný chromozom ve všech buňkách, postižení je obtížnější a příznaky jsou výraznější.

Mezi hlavní příznaky patří šikmé oční štěrbiny, kožní řasa u vnitřního očního koutku, široký kořen nosu a plochý vzhled obličeje. U Downova syndromu jsou ušní boltce menší a níže uložené, typický je velký jazyk, vysoké podnebí, odchylky ve vývoji zubů i nadbytečná kožní řasa na krku. Ke znakům se dále řadí menší obvod hlavy, snížený svalový tonus, zvýšená pohyblivost kloubů, široká dlaň a příčná rýha na dlaních, krátké prsty, nižší porodní hmotnost, vrozené vady srdce a trávicího systému. Přítomny nemusí být všechny příznaky, případně mohou být vyjádřeny v různém stupni.

U novorozenců je možné určit Downův syndrom podle vnějších fenotypových rysů – menší obvod hlavičky, často se zploštělým záhlavím, nižší porodní hmotnost, úzké a šikmé oční štěrbiny, nadbytečná krční kožní řasa, plochý vzhled obličeje, hyperflexibilita kloubů, hypoflexibilita kloubů nepřítomnost Morova reflexu. Ústa bývají často otevřená, protože ústní dutina je menší než u ostatních dětí a jazyk je v poměru k ní relativně velký. Z toho důvodu novorozenci nezřídka vyplazují jazyk.

Pridať komentár

 

Další články z kategorie Novorozenecká poradna