Příznaky Downova syndromu u novorozence. Podezření v těhotenství je rizikem

Léčba na Downův syndrom sice neexistuje, ale je to anomálie, se kterou se dá žít v případě, že se včas implementuje optimální výchova ze strany rodičů a lékařská péče. Jen tak dokážou tito lidé žít plnohodnotným životem. Co vůbec Downův syndrom je, jaké jsou jeho projevy a jakými testy jej lze včas odhalit, jsme pro vás shrnuli v následujících odstavcích.

Co je Downův syndrom?

Buňky zdravého člověka přirozeně obsahují 46 chromozomů, přičemž jedna polovina pochází od matky a druhá od otce. Někdy však dochází k převýšení běžného počtu chromozomů o jeden chromozom, což způsobuje, že se dítě rodí s chromozomální poruchou zvanou Downův syndrom. Takové dítě disponuje 47 chromozomy, což se odráží na zdraví jeho organismu, ale i vnějších rysech.

Zatímco příznaky této genetické odchylky byly popsány ještě koncem 19. století, na příčinu související s nadbytečným 21. chromozomem se přišlo až v 50. letech minulého století. V některých, velmi vzácných případech může být nositelem genetické anomálie samotný rodič, což může způsobit, že se rodičovskému páru narodí více dětí s tímto syndromem. Většinou však nejde o vrozenou, resp. zděděnou poruchu, protože prakticky jde o novou chybu nastávající během vytváření genetického základu plodu z rodičovských genů.

Riziko narození takového miminka se ve společnosti pojí spíše s vyšším věkem matky, avšak ze statistických údajů vyplývá, že až 80 % dětí s Downovým syndromem se narodí matkám, které jsou ve věku do 35 let. Souvisí to i s faktem, že v této věkově ohraničené skupině je míra porodnosti dlouhodobě nejvyšší.

Člověk s Downovým syndromem je většinou snadno rozpoznatelný pro typické obličejové rysy, avšak tato diagnóza jde ruku v ruce i s autoimunitními poruchami, vrozenými srdečními vadami, obtížemi trávicího traktu a štítné žlázy, přičemž odpovídající příčinou všech uvedených zdravotních problémů je narušení imunitního systému člověka syndromem.

Věk dožití u lidí s Downovým syndromem se v porovnání s minulostí podstatně prodloužil. Vděčit za to můžeme zejména pokrokům v novodobé medicíně. Stále však neexistuje možnost, jak tuto chromozomální poruchu zcela vyléčit. Léčba a samotné riziko Downova syndromu se vztahuje zejména na doprovodné projevy této genetické anomálie, které postihují imunitu člověka.

Formy Downova syndromu

Známe celkem 3 formy Downova syndromu, které se liší zejména mírou zasažení buněk chromozomovou vadou. Nejčastější formou Downova syndromu je volná trizomie 21, kterou lze nalézt při 93 % případů, přičemž podstata této anomálie spočívá v dispozici 21. chromozomu ve všech buňkách jedince.

Naopak, v případě mozaikové formy Downova syndromu jde o stav, kdy určitý počet buněk obsahuje normální počet chromozomů, přičemž zbývající část disponuje nadbytečným 21. chromozomem. Lidé s takovým typem Downova syndromu většinou nemají typické fyzické rysy této genetické anomálie.

Posledním typem Downova syndromu je tzv. translokační, který spočívá v odštěpení části chromozomu 21 v průběhu dělení buněk a jeho následném připojení se k jinému chromozomu, nejčastěji k 14. chromozomu. V tomto případě člověk neprojevuje žádné typické náznaky genetické odchylky, ale jde o jediný možný způsob, jak může docházet k dědičnosti Downova syndromu. V podstatě nositel tohoto vadného genu syndromem netrpí, ale přirozeně se zvyšuje pravděpodobnost Downova syndromu u jeho potomků.

Downův syndrom a jeho příznaky

Míra a závažnost postižení závisí na procentu buněk, které disponují nadbytečným chromozomem, což znamená, že poměr zdravých a nemocných buněk rozhoduje o postižení konkrétního dítěte. Jak jsme již výše zmínili, lidé s Downovým syndromem mají jisté vnější poznávací znaky, které se řadí mezi hlavní příznaky Downova syndromu. Mezi jinými je to plošší obličej se zešikmenými očními štěrbinami a širším nosným kořenem, menší a níže uložené uši, velký jazyk a odlišnost od zdravého vývoje chrupu.

Kromě uvedeného však lze spatřovat i další znaky, jako například zmenšený obvod hlavy, nadbytečné kožní nařasení na krku, menší délka prstů, široké dlaně a nižší hmotnost při narození dítěte s Downovým syndromem. Ke znakům Downova syndromu, které ovlivňují zdraví organismu, patří právě vrozené vady trávicí a srdečně-cévní soustavy. Ne každý z těchto projevů se musí na konkrétním člověku objevit, ale může docházet i k různé míře projevů jmenovaných symptomů. Každý případ je totiž plně individuální, což vyžaduje rovněž zvláštní přístup.

Další specifické příznaky Downova syndromu u novorozence

V důsledku narušené imunity mohou u dětí s Downovým syndromem ve větší míře hrozit infekce dýchacích cest. Největší potíže však mají matky takových dětí v souvislosti s výživou, což zapříčiňují zejména zmíněné vrozené vady trávicího traktu, které mohou vyústit až v obezitu. Za tou však v mnoha případech mohou stát problémy se štítnou žlázou, které se vyskytují u 30 % lidí s Downovým syndromem.

Opodstatněný strach vyvolávají potíže s dýcháním během spánku, přičemž tento symptom se vyskytuje u 10 % dětí postižených Downovým syndromem. Dále může docházet i k sluchovým a zrakovým postižením, ortopedickým chybám a problémům se zuby, přičemž žádný z těchto zdravotních projevů není třeba ignorovat a zlehčovat. Aby toho nebylo málo, zhoršená imunita a zvýšená pravděpodobnost výskytu leukémie mohou zkomplikovat život nejednoho rodiče dítěte s genetickou anomálií.

Kdy se dělají testy na Downův syndrom?

Typické znaky této chromozomální poruchy jsou viditelné i pouhým okem, což tedy umožňuje lékařům přijít k diagnóze Downova syndromu již hned po narození miminka, přičemž o její správnosti se přesvědčují až po odběru krve a jejím následném genetickém testu na Downův syndrom, prováděném pod mikroskopem, kde je možné identifikovat chromozomovou odchylku potvrzující danou diagnostiku. Downův syndrom lze zachytit i prenatálními genetickými testy, tedy ještě v těhotenství ženy, což dává rodičům dostatek času na důkladnou přípravu na příchod takového děťátka na svět.

Jak se zjistí Downův syndrom?

Genetická onemocnění a anomálie lze zjistit již v průběhu těhotenství ženy, přičemž běžně se takové genetické vyšetření v těhotenství absolvuje přibližně v 16. týdnu, a to prostřednictvím odběru krve na alfafetoproteiny. To jsou bílkoviny pronikající z plodu do krevního oběhu těhotné ženy, díky čemuž lze dospět k úspěšné a včasné diagnóze případných vrozených onemocnění a genetických poruch.

Ultrazvuk je také účinným prostředkem k odhalování komplikací v průběhu těhotenství a ani v případě Downova syndromu ultrazvuk neztrácí na významu. V souvislosti s touto genetickou odchylkou jde spíše o vyšetření tzv. nuchální oblasti, tedy oblasti šíje a hlavičky, která slouží k hodnocení projevů Downova syndromu v obličejové a krční části dítěte.

Nejvíce zažitým způsobem zjišťování genetických onemocnění v dnešní době je prvotrimestriální kombinovaný screening, během kterého lékař vyšetří plod nejen ultrazvukem, ale také pomocí odběru krve matky. Tato genetická vyšetření podstupují matky v 11. až 14. týdnu těhotenství. Jedná se tedy o kombinaci výše uvedených ověřených vyšetření plodu.

Dalším, v dnešní době méně zažitým testem na Downův syndrom v těhotenství je amniocentéza spočívající v odběru plodové vody. K tomuto kroku se v minulosti přistupovalo v případě, že odběr krve vznesl podezření na Downův syndrom nebo jiné genetické onemocnění v těhotenství. Matky tento test také absolvovaly tehdy, když byly ve věku vyšším než 35 let, nebo pokud se již v rodině taková genetická anomálie vyskytla. Amniocentéza se většinou prováděla ve druhém trimestru těhotenství po pozitivním screeningu na Downův syndrom, po kterém však často docházelo k falešnému diagnostikování onemocnění plodu.

Amniocentéza spočívá v odběru plodové vody pomocí dlouhé jehly zavedené do břišní dutiny matky. Tento zákrok se považuje za velmi invazivní, protože mezi jinými následky, které toto vyšetření doprovázejí, zvyšuje i riziko potratu. I to je důvod, proč se od tohoto genetického testu na Downův syndrom postupně upouští.

Potvrzená diagnóza Downova syndromu ještě před narozením miminka

Každý člověk, který se rozhodne stát se rodičem, touží po zdravém dítěti. Ale v případě, že se výše uvedenými zdravotními vyšetřeními Downův syndrom u miminka opravdu potvrdí, je přirozené, že se začne uvažovat nad okamžitým ukončením těhotenství. Ještě předtím je třeba jisté věci zvážit a nechat si všechny okolnosti projít chladnou hlavou. Existuje totiž mnoho lidí s Downovým syndromem, kteří žijí jako plnohodnotná součást společnosti. Avšak toto vše závisí na přístupu samotných rodičů k dané genetické poruše.

Ještě před finálním rozhodnutím je proto vhodné si nastudovat co nejvíce informací o této chromozomální poruše, případně kontaktovat centra pro Downův syndrom, kde se můžete osobně setkat s jinými rodiči dětí s takovou diagnózou. Takovou cestou můžete také nahlédnout do života lidí s Downovým syndromem, což vám může pomoci v rozšíření náhledu na svět a na tuto konkrétní problematiku.

Pokud se nakonec rozhodnete porodit miminko s pozitivním screeningem na Downův syndrom, je ideální, pokud k němu budete přistupovat jako ke zdravému dítěti s běžně zažitými nároky, čímž mu postupně pomůžete a umožníte zařadit se do normálního života. Samozřejmě, bude to vyžadovat speciální přístup v podobě využívání všech dostupných vzdělávacích alternativ, ale vždy je lepší udělat vše pro to, aby se dítě začlenilo do společnosti, než kdybyste měli ze svého rodičovského postavení dělat rozdíly mezi zdravými a nemocnými dětmi, což může skončit úplnou izolací dítěte od běžného a plnohodnotného života.

Jak jednat po zjištění Downova syndromu u narozeného dítěte?

Nutné je okamžité vyšetření všech soustav lidského organismu, aby se přišlo na všechny vrozené, doprovodné symptomy Downova syndromu. Odhalení vrozených potíží umožňuje rodičům a lékařům nalézt optimální řešení, aby mohlo dítě vést co nejhodnotnější život. Jako u jiných miminek, i u dětí s Downovým syndromem je zapotřebí absolvování všech očkování a detailní sledování vývoje a růstu, přičemž se však klade velký důraz na monitorování hmotnosti, ale i oční, neurologická, sluchová, stomatologická a hormonální vyšetření.

Je velmi důležité, aby si takové děti vytvářely sociální vztahy a procvičovaly si komunikaci s lidmi mimo vlastní domácnost. Pokud má dítě náběh na autismus, je nutné vyhledat psychiatrickou, psychologickou a speciální pedagogickou pomoc. Je však třeba poznamenat, že taková diagnóza, jakkoli vážná je míra jejích projevů, nemusí pro vás znamenat úplný „konec světa“.

Většina dětí s Downovým syndromem má schopnost se reálně vzdělávat, a to i přes jisté mezery v logickém a analytickém myšlení. Speciálně jejich paměť je na velmi dobré úrovni, přičemž jejich výjimečnost se projevuje i v jejich emočním vývoji. Děti s Downovým syndromem jsou totiž velmi milé, emotivní, laskavé, empatické a extrémně vnímavé. Někdy se však u nich prokazují i náznaky zvýšené míry tvrdohlavosti. Existují sice případy, kdy se Downův syndrom odráží na problémech se srozumitelnou komunikací a chováním, což může souviset s nedostatečně vyvinutými komunikačními a socializačními schopnostmi.

Navzdory všemu platí, že v dalších stádiích života mohou lidé s Downovým syndromem provádět snazší práce, přičemž většina zůstává žít s rodinou. V minulosti se děti i dospělí s touto genetickou anomálií seskupovali ve specializovaných ústavech, ale to byly časy, kdy se Downův syndrom považoval za onemocnění bránící lidem s touto genetickou poruchou vést řádný život jako každý jiný zdravý člověk. Časy se sice změnily, ale stále je velmi důležité, aby se společenské stigma doprovázející genetické poruchy a jiné typy autismu zcela odstranilo, protože jen tak se mohou lidé s Downovým syndromem cítit jako vítaná součást naší společnosti.

Zkušenosti

Maminky se v diskusích podělily o své zkušenosti s testy na určení Downova syndromu u miminka během těhotenství. Samozřejmě, takové testy schvalují a doporučují je při podezření na možnost, že by dítě mohlo mít Downův syndrom, na druhé straně potvrdily, že se nejedná o 100procentní potvrzení syndromu. I přes špatné výsledky se totiž může narodit zdravé děťátko.

^{Zdroj: Modrykonik.cz}

Nejčastější otázky – FAQ

Zajímají vás i jiné aspekty související s tématem genetické anomálie známé jako Downův syndrom? Napadají vám další otázky, na které odpověď neodezněla v textu článku ani v sekci otázek a odpovědí? Neváhejte nám je položit v komentářích pod článkem. Budeme se snažit na ně odpovídat co nejdříve.

Galerie obrázků

Pridať komentár

Další články z kategorie Novorozenci

Separační úzkost u miminka i starších dětí – jak vzniká, jak se projevuje a jak dlouho trvá?

Imunologické okno u dětí – co podávat a jaký je postup?

Růstový spurt u dětí v 6. týdnu, ale i 3. měsíci. Jak dlouho trvá?

Zácpa u miminka. Tvrdá stolice po umělém mléce

Zrak novorozence – jak vidí miminka. Je šilhání a převracení očí v pořádku?